阅读: 作者:admin   发表于 2023-08-02 19:11

  

　　今年37岁的王先生因便血到医院就诊，准备做无痛胃肠镜检查。南京市第一医院王黎副主任医师在河西消化内镜中心为王先生做无痛胃肠镜检查。胃镜下无特殊，肠镜全程都是血。王黎小心翼翼地在血中辨别肠腔、一点一点地循腔进镜，终于抵达了肠镜检查的终点，大肠与小肠的交界处，回盲部，这里也全是血。继续向上，越过回盲瓣进入回肠末端，血迹全无。这说明出血的部位应该低于回肠末端。

　　经过反复的冲洗与寻找，王主任终于在回盲瓣的嵴上发现一处很小的创面在持续渗血，打了3枚夹子，确认出血停止后结束肠镜。出血灶也找到了、血也止住了，大家都觉得这个病人应该没事了。然而，周二、周三患者仍然断断续续地解暗红色血便，用药也不缓解，同时伴有血红蛋白的缓慢下降。说明患者消化道还是在出血。河西院区消化内科副主任袁捷查房时和患者本人及家属做了沟通，考虑前一次肠镜下止血不确切、决定再行肠镜检查，找到创面、充分止血。周四上午，河西院区消化内镜中心，麻醉医生麻醉后示意可以开始。不出预料，全结肠都是血；出乎预料，找到回盲部的创面见三枚夹子都在位、创面并未出血。那血是从哪里来的？

　　确认回盲部的创面不需要进一步处理后，肠镜通过回盲瓣继续向上，在场的医护人员更加惊奇——回肠末端全是血。要知道三天前肠镜时这里是干干净净的。再往上追，1.3米长的电子结肠镜使尽浑身解数深入回肠近50厘米，仍能看到血源源不断地从上游继续流下来，说明出血灶的位置还在更高的地方。

　　这意味着这个病人消化道存在不止一个出血病灶。一个是已知的、在回盲部、已经被止住了，我们姑且称为A点；另一个在回盲部的上游，胃或小肠，仍然未知的，AG百.家官网—有限公司我们称为B点。鉴于周一胃镜已经做过、并没有什么发现，所以大概率会在小肠。更为蹊跷的是，周一胃肠镜检查时出血的是A点；胃肠镜检查后，那个未知部位的B点才开始出血；从时间上两者完全无缝连接。为什么？

　　河西院区消化内科3505病区的医生们立刻兵分几路。一路查血，凝血常规显示血小板正常、出血时间正常、凝血时间正常，只有活化部分凝血活酶时间（APTT）明显延长；另一路详细了解既往史和家族史。患者是一名37岁的男性，已婚，育有一子，没有手术史。其本人和其妻子均不认为其在工作生活中有什么异常。其母亲回忆起他小时候曾因感冒发热打针时屁股上形成过一个血肿。患者的母亲共有兄弟姊妹6人，其中有2名男性（患者的舅舅）有过出血不容易止住的病史、但均无明确诊断，所有女性都没有这种现象。

　　谱系图很快被绘制了出来，具有很明显的性染色体隐形遗传的遗传特征。最重要的一路也很快有了结果，凝血因子的检测显示该患者的VIII因子明显缺乏，这是一个A型的血友病患者。

　　至此诊断完全明确了！患者因回盲部细小创面自发性出血不能自行止血引发的便血入院，在周一由王黎副主任医师肠镜检查中发现并予机械性钳夹止血；却又因胃镜检查中的例行活检后不能自行止血而再次引发便血；根源都在于其家族遗传性的血友病造成的凝血障碍。

　　该患者立刻被转入血液科接受治疗，很快康复出院。同时，医生嘱其母亲，让她兄弟（患者舅舅）和姊妹的儿子（患者表弟），都去血液内科就诊，检测凝血因子。

　　河西院区消化内科袁捷主任指出，血友病（hemophilia），是一组因遗传性凝血因子缺乏、凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，为性染色体隐形遗传，发病率5-10/10万，以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止为特征。治疗上仍以补充缺失的凝血因子为主。

　　该患者幸亏没有做小肠镜或手术探查，因为这类检查不仅对最终诊断没有帮助，而且所有增加的手术创伤都会进一步增加出血风险。这位37岁却从未诊断过血友病的成年病患，以这样一种方式扎扎实实地“考验”了南京市第一医院河西院区消化内科。

　　（《零距离》记者/王华素 编辑/赵梦琰）

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